El estudio genético CGH-Array 180k-autismo es otra de las pruebas que se realizan para detectar signos de alerta dentro del trastorno del espectro autista. En este artículo trataremos de explicarte en qué consiste esta prueba y por qué se le va a realizar a tu hijo.
En Pedagogia Millennial hemos hablado de otras pruebas como puede ser los potenciales evocados auditivos. Esta prueba es una de las primeras que se realizan para descartar que el niño o la niña nos escuche, pero también para observar los patrones de comprensión. La mayoría de los niños con autismo se le realiza esta prueba en los primeros meses de vida.
El estudio genético CGH-Array 180k-autismo es una prueba que utiliza la tecnología Array CGH que muestra información de más de 100 genes críticos. A través de más de 181000 sondas de ADN o RNA se hace un escaneo de posibles pérdidas de material orgánico. El potencial de esta tecnología permite diferenciar entre otros trastornos, el autismo.
El trastorno del espectro del autismo para nosotros tiene una gran carga educativa y de reeducación pedagógica. Sin embargo, no debemos olvidar que la ciencia médica y la educación deben ir de la mano en estos casos. Aunque los orígenes del autismo no son claros, muchos hablan de una carga genética y otros hablan, por ejemplo, de las vacunas. Lo cierto es que no se ha descubierto qué causa el autismo.
Por ello consideramos fundamental que todas las pruebas que nos ayuden a descubrir que un niño o una niña tiene autismo es bienvenida. El estudio genético CGH-Array 180k-autismo ofrece un diagnóstico preciso y, además, permite el estudio de futuros casos en el entorno familiar. La medicina ha conseguido grandes avances en este terreno.
¿A quién va dirigido el estudio genético CGH-Array 180k-autismo?
En general, podemos decir que el estudio genético tiene muchos posibles candidatos para realizarlo. Es muy importante que sepas que si tu hijo o hija va a ser sometido a este estudio no tiene que ser siempre por sospecha de autismo.
Los médicos mandan a hacer este estudio por sospechas de algún trastorno, pero no siempre tiene que ser autismo. Por ello, consideramos que debes preguntar bien a tu médico de cabecera cuál es la causa o razón para hacer esta prueba al niño o niña.
El estudio genético CGH-Array 180k-autismo va dirigido a niños y niñas con sospecha de trastorno del espectro del autismo, retraso madurativo o retraso del desarrollo y discapacidad intelectual. También puede ser realizado a pacientes con sospecha de algún TEL, pero con menos opciones, ya que la mayoría de veces se sabe la causa.
Por lo tanto, consideramos que es importante que sepas que no por hacerle la prueba es trastorno del espectro autista o retraso madurativo. Hacerle la prueba al niño es una herramienta de descarte y una posibilidad certera de llegar a un diagnóstico sin necesidad de estar dando vueltas para conseguirlo.
¿Qué genes se estudian?
Desde el ámbito de la pedagogía no nos interesa mucho saber qué genes se estudian en esta prueba. Sin embargo, para padres y madres que desean saberlo, es muy importante.
Por lo general, nosotros como profesionales de la pedagogía, logopedia o psicomotricidad relacional no vamos a intervenir de una manera u otra según los genes que tengan afectados los niños. Nosotros, por lo general, lo que necesitamos es saber si la prueba es positiva o si es negativa.
La prueba da positivo cuando alguno de los genes estudiados están afectados. No les vamos a decir qué genes se estudian porque son una lista enorme e incluso si nosotros les decimos que se analiza, por ejemplo, el cromosoma 3p26.3p26.2, va a ser lo mismo que no decir nada. Por ello, te dejamos el listado de cromosomas estudiados en la prueba y las regiones asociadas al autismo.
Sin embargo, consideramos que a nosotros lo único que nos debe interesar es si la prueba es positiva o negativa y, siempre siempre siempre, seguir las instrucciones de los profesionales de la medicina, ya que ellos conocen mejor que nadie la interpretación de estos resultados.
Ejemplo de los genes que detecta el test o prueba Array autismo
Como te hemos comentado, hay muchos genes que se están estudiando actualmente que pueden afectar a un niño o niña con TEA. Nosotros te podremos algunos ejemplos.
- Genes que codifican para proteínas que están involucradas en la comunicación entre neuronas (por ejemplo, los genes NRXN1, NLGN3 y SHANK3).
- Genes que están involucrados en el desarrollo y la función del cerebro, incluidos los genes que regulan la formación de sinapsis y el crecimiento neuronal (por ejemplo, los genes CHD8, FOXP1 y TBR1).
- Genes que están involucrados en la regulación del sistema inmunológico y la inflamación (por ejemplo, los genes C4A y C4B).
- Genes que están involucrados en la producción y regulación de neurotransmisores, como la serotonina y la dopamina (por ejemplo, los genes SLC6A4 y DAT1).
Es importante que sepas que estos son solo algunos ejemplos. Puedes buscar información sobre ellos, pero tal y como hemos ido comentándote, no es necesario saber el gen en sí. Con que sepamos positivo o negativo ya podemos comenzar la intervención.
¿Qué hago si el estudio genético CGH-Array 180k-autismo es positivo?
La respuesta a esta pregunta se las puede dar el médico. Sin embargo, lo que nos dicen muchos padres con estudio genético positivo es que sirve para tener claro el diagnóstico. Ya no hay duda que nuestro hijo tiene trastorno del espectro del autismo.
Sin embargo, nosotros como educadores y pedagogos les recomendamos que el pequeño sea trabajado desde la metodología que mejor se adapte a él. Conductismo, psicomotricidad relacional, terapia ocupacional, etc., cualquier terapia será mejor que agarrarnos a unos estudios genéticos y asumir que no hay marcha atrás.
Si el estudio genético CGH-Array 180k-autismo es positivo debemos hablar con el médico y pensar en nuestra planificación familiar. Ser portador del gen no es una carga, no debemos pensar que es nuestra culpa. Por ello, uno de los siguientes pasos puede ser buscar ayuda psicológica si la necesitamos. Para que nuestro pequeño esté bien, nosotros debemos estar bien.
En el caso de que el resultado sea negativo no descarta nada, ni el autismo ni el origen genético. El estudio que le realizamos es muy potente, pero debemos tener claro que en la ciencia nos queda mucho por avanzar, y en el campo del autismo el camino es todavía muy largo.
Conocer las causas y las razones nos puede ayudar a comprender a nuestro hijo. A pesar de ello, los estudios médicos son tan importantes como la intervención educativa. Por ello, te recomendamos buscar todos los apoyos necesarios y que estén en nuestra mano para darle las herramientas necesarias para el desarrollo del niño o la niña.
Una vez tengamos esto debemos admirar el desarrollo de nuestro hijo o hija, vaya hacía donde vaya.
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