¿Qué es el estudio genético CGH-Array 180k-autismo?

El estudio genético CGH-Array 180k-autismo es otra de las pruebas que se realizan para detectar el autismo en niños. En este artículo trataremos de explicarte en qué consiste esta prueba y por qué se le va a realizar a tu hijo.

En Pedagogia Millennial hemos hablado de otras pruebas como puede ser los potenciales evocados auditivos. Esta prueba es una de las primeras que se realizan para descartar que el niño o la niña nos escuche, pero también para la comprensión. La mayoría de los niños con autismo se le realiza esta prueba en los primeros meses de vida.

El estudio genético CGH-Array 180k-autismo es una prueba que utiliza la tecnología Array CGH que muestra información de más de 100 genes críticos. A través de más de 181000 sondas de ADN o RNA se hace un escaneo de posibles pérdidas de material orgánico. El potencial de esta tecnología permite diferenciar entre otros trastornos, el autismo.

El trastorno del espectro del autismo para nosotros tiene una gran carga educativa y de reeducación pedagógica. Sin embargo, no debemos olvidar que la ciencia médica y la educación deben ir de la mano en estos casos. Aunque los orígenes del autismo no son claros, muchos hablan de una carga genética y otros hablan, por ejemplo, de las vacunas. Lo cierto es que no se ha descubierto qué causa el autismo.

Por ello consideramos fundamental que todas las pruebas que nos ayuden a descubrir que un niño o una niña tiene autismo es bienvenida. El estudio genético CGH-Array 180k-autismo ofrece un diagnóstico preciso y, además, permite el estudio de futuros casos en el entorno familiar. La medicina ha conseguido grandes avances en este terreno.

¿A quién va dirigido el estudio genético CGH-Array 180k-autismo?

En general, podemos decir que el estudio genético tiene muchos posibles candidatos para realizarlo. Es muy importante que sepas que si tu hijo o hija va a ser sometido a este estudio no tiene que ser siempre por sospecha de autismo.

Los médicos mandan a hacer este estudio por sospechas de algún trastorno, pero no siempre tiene que ser autismo. Por ello, consideramos que preguntes bien a tu médico de cabecera cuál es la causa o razón para hacer esta prueba al niño o niña.

El estudio genético CGH-Array 180k-autismo va dirigido a niños y niñas con sospecha de trastorno del espectro del autismo, retraso madurativo o retraso del desarrollo y discapacidad intelectual. También puede ser realizado a pacientes con sospecha de algún TEL, pero con menos opciones, ya que la mayoría de veces se sabe la causa.

Por lo tanto, consideramos que es importante que sepas que no por hacerle la prueba es trastorno del espectro autista o retraso madurativo. Hacerle la prueba al niño es una herramienta de descarte y una posibilidad certera de llegar a un diagnóstico sin necesidad de estar dando vueltas para conseguirlo.

¿Qué genes se estudian?

Desde el ámbito de la pedagogía no nos interesa mucho saber qué genes se estudian en esta prueba. Sin embargo, para padres y madres que desean saberlo, es muy importante.

Por lo general, nosotros como profesionales de la pedagogía, logopedia o psicomotricidad relacional no vamos a intervenir de una manera u otra según los genes que tengan afectados los niños. Nosotros por lo general lo que necesitamos es saber si la prueba es positiva o si es negativa.

La prueba da positivo cuando alguno de los genes estudiados están afectados. No les vamos a decir que genes se estudian porque son una lista enorme e incluso si nosotros les decimos que se analiza, por ejemplo, el cromosoma 3p26.3p26.2, va a ser lo mismo que no decir nada. Por ello, te dejamos el listado de cromosomas estudiados en la prueba y las regiones asociadas al autismo.

Sin embargo, consideramos que a nosotros lo único que nos debe interesar es si la prueba es positiva o negativa y, siempre siempre siempre, seguir las instrucciones de los profesionales de la medicina, ya que ellos conocen mejor que nadie la interpretación de estos resultados.

¿Qué hago si el estudio genético CGH-Array 180k-autismo es positivo?

La respuesta a esta pregunta se las puede dar el médico. Sin embargo, lo que nos dicen muchos padres con estudio genético positivo es que sirve para tener claro el diagnóstico. Ya no hay duda que nuestro hijo tiene trastorno del espectro del autismo.

Sin embargo, nosotros como educadores y pedagogos les recomendamos que el pequeño sea trabajado desde la metodología que mejor se adapte a él. Conductismo, psicomotricidad relacional, terapia ocupacional, etc., cualquier terapia será mejor que agarrarnos a unos estudios genéticos y asumir que no hay marcha atrás.

Si el estudio genético CGH-Array 180k-autismo es positivo debemos hablar con el médico y pensar en nuestra planificación familiar. Ser portador del gen no es una carga, no debemos pensar que es nuestra culpa. Por ello, uno de los siguientes pasos puede ser buscar ayuda psicológica si la necesitamos. Para que nuestro pequeño este bien, nosotros debemos estar bien.

En el caso de que el resultado sea negativo no descarta nada, ni el autismo ni el origen genético. El estudio que le realizamos es muy potente, pero debemos tener claro que en la ciencia nos queda mucho por avanzar, y en el campo del autismo el camino es todavía muy largo.

Conocer las causas y las razones nos puede ayudar a comprender a nuestro hijo. A pesar de ello, los estudios médicos son tan importantes como la intervención educativa. Por ello, te recomendamos buscar todos los apoyos necesarios y en nuestra mano para darle las herramientas necesarias para el desarrollo del niño o la niña.

Una vez tengamos esto debemos admirar el desarrollo de nuestro hijo o hija, vaya hacía donde vaya.